La maladie de Huntington

Définition

La maladie de Huntington ou chorée de Huntington est une affection neurodégénérative héréditaire. S’agissant d’une maladie génétique, elle n’est donc pas contagieuse. Si un des parents est atteint, l’enfant a une chance sur deux d’être également porteur du gène muté.

La maladie détruit des neurones de certaines régions du cerveau et altère ainsi sévèrement les capacités physiques et intellectuelles des personnes atteintes. A un stade progressé, elle entraîne la perte d’autonomie et ainsi la dépendance d’autrui et finalement le décès environ 15 à 20 ans après le déclenchement de la maladie. La première cause de décès est la pneumonie suivie du suicide. En France, une personne sur 10 000 est atteinte. Les malades peuvent aussi bien être des hommes que des femmes et sont pour la plupart des adultes entre 30 et 45 ans. Très rarement, des enfants et des personnes âgées peuvent être atteints.

Cerveau

Source : www.pharmavance.fr

Symptômes & diagnostic

La liste des symptômes est longue. On les divise en trois catégories : troubles moteurs, troubles du comportement et troubles cognitifs. Voici une liste des symptômes les plus courants :

  • Incoordination des mouvements
  • Mouvements saccadés
  • Perte d’équilibre
  • Agitation
  • Démarche instable
  • Agressivité
  • Troubles de caractère
  • Maladresse
  • Nervosité
  • Impatience
  • Tics
  • Lassitude
  • Repli sur soi
  • Sautes d’humeur
  • Perte du sens de l’orientation
  • Troubles émotionnels
  • Troubles de la mémoire…

La maladie de Huntington est plutôt difficile à diagnostiquer car ses symptômes ne sont pas propres à elle. Les médecins peuvent faire des examens cliniques et des antécédents familiaux aident également à diagnostiquer mais la seule façon d’être sûr est de faire un test génétique.

Traitement

Personnes atteintes de cette maladie sont suivies de médecins et de psychologues. Mais toute personne susceptible d’être atteinte peut se renseigner sur la maladie auprès de neurologues ou de médecins généralistes, d’associations et de services sociaux.

Il n’y a pas de traitement curatif mais il est possible d’améliorer l’état de la personne atteinte et de retarder la dégradation. Pour ceci, il existe des traitements transitoires visant à prolonger la durée de vie et de limiter les symptômes de la maladie. Tout au long de cette maladie, le soutien de la famille est très important mais à partir d’un certain stade, ce n’est plus suffisant. Pour le reste de la famille, un diagnostic positif peut également être un choc.

Plusieurs solutions pour faciliter votre traitement

Pour bien suivre le traitement composé de neuroleptiques et également parfois d’un traitement antidépresseur ou d’anxiolytique, différents piluliers permettent d’organiser au mieux la prise des médicaments et d’éviter les oublis.

Par ailleurs, l’entreprise pharmaceutique Teva Pharmaceutical Industries est en train de développer avec Intel Corporation une montre connectée qui permettra de relever et d’enregistrer les données santé des patients afin de suivre l’avancement de la maladie, de détecter les symptômes et ainsi de mieux comprendre la maladie. Cette montre, équipée de capteurs pour mesurer les paramètres vitaux, sera connectée à un smartphone qui enregistre les données sur une plateforme cloud. Pour plus d’informations, lisez l’article complet sur Santé sur le Net : Maladie de Huntington, bientôt un objet connecté.

Recherche

La maladie a été découverte en 1872 déjà par le docteur George Huntington. Le gène en revanche n’a été trouvé qu’en 1993. Depuis des années, des chercheurs au niveau international sont à la recherche d’un traitement. Des essais de greffes de neurones ont été faits.

Sources : www.huntington.fr, www.orpha.netwww.sante-sur-le-net.com